Обзор синдрома Элерса-Данлоса

[Carder]

Один из признаков синдрома Элерса-Данлоса - суставы, которые могут выходить за пределы нормального диапазона движений.

Человеческое тело состоит из множества видов тканей, которые выполняют важные повседневные функции. Ткани удерживают тело вместе, защищают его изнутри, обеспечивают движение и передают электрические сообщения от мозга к остальному телу. Все, что делает тело, зависит от его тканей. Так что же происходит, когда соединительные ткани, включая кости и внутренние слои кожи, не работают должным образом?

Синдром Элерса-Данлоса, или СЭД, является наследственным генетическим заболеванием, которое поражает соединительные ткани организма и не позволяет организму функционировать должным образом. Симптомы EDS включают:

• Суставы, которые выходят за пределы нормального диапазона движений, что может привести к вывихам и хронической боли
• Чрезвычайно нежная кожа, подверженная травмам
• Чрезмерно эластичная кожа, которая делает кожу уязвимой для повреждений и подвергает внутренние органы человека повреждению.

Подобные аномалии EDS вызваны дефектным коллагеном, который является веществом, придающим прочность и эластичность соединительным тканям кожи, суставов и стенок кровеносных сосудов.

Каждый из шести основных типов синдрома Элерса-Данлоса имеет свои специфические симптомы. Выраженность этих симптомов варьируется от случая к случаю, иногда влияя на пациента настолько незначительно, что EDS не диагностируется, а иногда вызывает серьезные проблемы с подвижностью. Синдром Элерса-Данлоса встречается редко, и пациенты с диагнозом EDS должны оставаться под наблюдением врача, чтобы устранить свои специфические симптомы.
Если вам или кому-то из ваших знакомых был поставлен диагноз синдром Элерса-Данлоса, вам может быть интересно, каковы симптомы СЭ и как его лечить. Вы также можете беспокоиться о том, чтобы передать его своим детям. Продолжайте читать, чтобы узнать, что вам нужно знать.

Содержание

1. Типы синдрома Элерса-Данлоса
2. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
3. Лечение синдрома Элерса-Данлоса
4. Синдром Элерса-Данлоса и беременность

Типы синдрома Элерса-Данлоса​

Хотя все формы синдрома Элерса-Данлоса имеют определенные симптомы, такие как мышечная усталость и растягивающаяся кожа, каждый из шести различных типов EDS представляет определенные симптомы. Три из этих типов встречаются крайне редко.
Наиболее распространенными формами EDS являются гипермобильность, классическая EDS и сосудистая EDS. Гипермобильность, которой страдает 1 человек из 10 000–15 000, вызывает расшатывание как крупных, так и мелких суставов. Вывихи являются обычным явлением, и пациенты часто испытывают боль в суставах и конечностях. Классический EDS встречается у 1 из 20 000–40 000 человек и характеризуется повышенной растяжимостью (растяжением) кожи, шрамами и ранами, которые не заживают должным образом, жировыми и доброкачественными образованиями, а также нежной тканью кожи, которая уязвима для синяков. Сосудистые EDSбыл зарегистрирован примерно у 1 из 250 000 человек. Этот тип считается очень серьезным из-за риска разрыва крупных органов или кровеносных сосудов. У людей с СЭД сосудов очень тонкая и хрупкая кожа, которая часто бывает настолько прозрачной, что сквозь нее видны вены. Легкие синяки - обычное дело. Факторы высокого риска, связанные с сосудистой EDS, часто приводят к ожидаемой продолжительности жизни около 50 лет.

Остальные три формы EDS редки, о них сообщалось менее чем в 100 случаях во всем мире. Артрохалаз, характеризующийся врожденным вывихом бедра, наблюдался только примерно в 30 случаях. Пациенты с этим типом EDS также испытывают ранний артрит, повышенное образование синяков, растягивающуюся кожу и атрофические рубцы, которые указывают на ухудшение состояния тканей. Люди с дерматоспараксисом , о котором сообщалось в десятке случаев по всему миру, имеют очень хрупкую кожу с мягкой, рыхлой текстурой. Они тоже очень подвержены образованию синяков, хотя это заболевание не препятствует заживлению ран, как при других формах.

Наименее распространенной формой EDS является кифосколиоз, о котором сообщалось лишь в нескольких случаях во всем мире. Слабый мышечный тонус и задержка моторного развития, часто приводящие к потере движений у человека в возрасте от 20 до 30 лет, обычны для этого типа EDS. При кифосколиозе позвоночник становится все более искривленным по мере прогрессирования заболевания, а глаза, отмеченные небольшими роговицами, легко повреждаются и разрываются.
Затем вы узнаете, какое влияние эти симптомы оказывают на пациентов с диагнозом EDS.

СИМПТОМ, КОТОРЫЙ ВЫ МОЖЕТЕ РАСПОЗНАТЬ
Рубцы, видимые в Classical EDS, могут быть похожи на растяжки, вызванные беременностью или скачками роста. Этот тип рубцов возникает из-за ослабления эластичных волокон кожи.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса​

Синдром Элерса-Данлоса - это пожизненное заболевание, но ежедневные симптомы варьируются от пациента к пациенту. Ежедневные симптомы могут быть тяжелыми и изнурительными, вызывая неподвижность и риск разрыва, или они могут быть настолько незначительными, что болезнь не диагностируется. Большинство симптомов EDS можно разделить на две категории: симптомы, связанные с кожей и симптомы, связанные с суставами.

Симптомы, связанные с кожей, в основном связаны с проблемами чувствительности и хрупкости. Гиперрастяжимость, при которой кожа становится слишком эластичной, как резинка, - один из таких симптомов. Кожа может также казаться необычно бархатистой и мягкой или податливой и «рыхлой». В других случаях, особенно при сосудистой EDS, чрезвычайно хрупкая кожа почти прозрачна и очень уязвима для разрывов. Независимо от того, является ли кожа эластичной или нежной, могут возникнуть определенные осложнения, такие как усиление синяков, аномальные рубцы, кисты под кожей и преждевременное старение. Раны, особенно зашитые, также могут плохо заживать из-за состояния кожи. Наиболее серьезное возможное осложнение - это разрыв артерии или органа из-за того, что кожа слишком тонкая, чтобы обеспечить адекватную защиту, что происходит при EDS сосудов.

Симптомы, связанные с суставами, в значительной степени влияют на способность человека двигаться. Гипермобильность, когда сустав слишком расслаблен, возникает в мелких и крупных суставах - от пальца ноги до плеча - и может вызвать множество осложнений. К опасным осложнениям, связанным с гипермобильностью, относятся предрасположенность к вывихам, хроническая боль в суставах, ранний артрит и остеопороз. В редких случаях вывих бедра и искривление позвоночника могут быть результатом разрушения костной ткани.
Хотя симптомы EDS могут показаться пугающими, существует несколько методов лечения и мер, облегчающих боль и трудности пациентов. СЭД сам по себе не является фатальным, и большинство людей с диагнозом ЭДС могут жить относительно нормальной жизнью, поскольку его симптомы поддаются лечению.

ЛЮБОПЫТНЫЕ ИСКРИВЛЕНИЯ
Гипермобильность суставов, возникающая в результате EDS, которая допускает больший диапазон движений, чем обычно, была секретом исполнителей в ранних цирках и гастролях, таких как «Человеческий крендель» и «Эластичная леди».

Лечение синдрома Элерса-Данлоса​

Синдром Элерса-Данлоса - это генетическое заболевание, поэтому не существует лекарства или средства, способного обратить болезнь или навсегда устранить ее симптомы. Однако эффективные средства борьбы с ЭЦП существуют. Врачи, лечащие пациентов с СЭД, сосредотачиваются на обезболивании и профилактике симптомов, которые не проявились.
При ежедневном обезболивании часто используется комбинация обезболивающих и физиотерапии. Лечебная физкультура пациента направлена на укрепление мышц, которые, в свою очередь, могут укрепить суставы пациента. Врач или физиотерапевт должен назначить тщательно спланированный режим тренировок, потому что некоторые упражнения вредны для пациентов с EDS. Следует избегать любых упражнений, связанных с фиксацией суставов, особенно тяжелой атлетики, поскольку они вызывают дополнительное напряжение и вред суставам.

Методы профилактического ухода включают в себя обеспечение максимальной безопасности окружающей человека среды и обучение тому, как защитить суставы от дальнейшего повреждения. Даже простые повседневные дела, например, достать хлопья на высокой полке, могут стать причиной травм. Дома должны быть приспособлены для удовлетворения повседневных потребностей и защиты тела от возможных повреждений, например падений. Для предотвращения чрезмерного растяжения можно использовать специальные приспособления для самопомощи, такие как табуреты, подставки для фенов и гребни с длинными ручками.

Хотя эти меры помогают облегчить боль и предотвратить травмы на ежедневной основе, пациенты с EDS должны проконсультироваться с несколькими типами врачей, включая офтальмологов, стоматологов и специалистов EDS, чтобы разработать полный план лечения. Генетические консультанты - важный компонент лечения людей с EDS. Анализируя генетическую структуру проблемного коллагена, генетики могут более четко понять, какой тип EDS у пациента. Определение типа EDS позволяет врачам разработать эффективный план лечения, адаптированный к каждому пациенту. Консультант по генетике объясняет техническую сторону выводов генетиков и служит информационным ресурсом, отвечая на вопросы и предоставляя дополнительные факты.

Одна из основных услуг, предоставляемых генетическими консультантами, - это помощь пациентам с EDS и их партнерам в понимании и оценке рисков беременности. Читайте дальше, чтобы узнать больше о беременности и EDS.

ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА
Синдром Элерса-Данлоса диагностируется при физикальном обследовании, изучении семейного анамнеза и одним или несколькими из следующих тестов:

• ДНК-тест, который может идентифицировать классический, сосудистый, кифосколиоз и артрохалаз EDS
• Анализ мочи, который может помочь диагностировать кифосколиоз
• Биопсия кожи, которая может идентифицировать сосудистые EDS путем анализа выработки коллагена
• Ультразвуковое исследование сердца, которое проверяет пролапс митрального клапана, сердечное заболевание, которое было связано с классической EDS и гипермобильностью

Синдром Элерса-Данлоса и беременность​

Как и в случае с симптомами EDS, риски, связанные с беременностью у пациентов с EDS, сильно различаются от случая к случаю. Риски действительно существуют, и большинство врачей будут внимательно наблюдать за любой беременной женщиной с синдромом Элерса-Данлоса на протяжении всей ее беременности. Врачи могут посоветовать некоторым женщинам не беременеть, если они считают, что возможные осложнения могут оказаться фатальными.

Осложнения, которые могут возникнуть во время беременности EDS, включают преждевременные роды и чрезмерное кровотечение во время родов. Кроме того, если ребенок унаследует EDS, оболочки, окружающие ребенка, могут разорваться, что может вызвать обширное кровотечение для матери и опасность для ребенка. Многие беременности с EDS заканчиваются выкидышем.

Сосудистая ЭДС представляет собой наиболее потенциальные проблемы для беременности. Из-за очень деликатного состояния тела до и во время родов может возникнуть ряд осложнений. Матка может кровоточить или разорваться до родов, что может быть фатальным для матери и почти наверняка потребует гистерэктомии сразу после родов, если мать выживет. Сама по себе родоразрешение может быть опасным для матери, потому что пациенты с EDS с трудом восстанавливаются. Кесарево сечение особенно рискованно, а разрыв влагалища во время родов может привести к более серьезным осложнениям для матери.

Врачи и генетики обычно советуют женщинам с EDS определить генетический риск до беременности. Это основная функция генетиков и генетических консультантов, лечащих людей с EDS. Генетические тесты помогают определить риск передачи EDS плоду, что увеличивает количество возможных осложнений во время беременности. Консультанты-генетики и другие врачи могут помочь объяснить и оценить риски беременности.

Хотя может показаться, что женщины с EDS не рожают без осложнений, каждый случай индивидуален. Пациенты с EDS должны обсудить свои конкретные состояния и симптомы с соответствующими врачами и консультантами, чтобы определить для них лучшее лечение и планы беременности. Во время беременности, как и при всех аспектах синдрома Элерса-Данлоса, чем более конкретная информация есть у человека, тем лучше он или она подготовлены к повседневной жизни и получают удовольствие от нее.

МУЗЫКА ДЛЯ НАШИХ УШЕЙ
Обозреватель New York Times Натали Энджер сообщила в 1995 году, что, по мнению врачей, знаменитый итальянский композитор и скрипач Николо Паганини страдает синдромом Элерса-Данлоса. Считается, что EDS ответственен за «длинные паучьи пальцы» Паганини, которые, как говорят, помогли ему в овладении инструментом.