Как работают доказательства ДНК

[Carder]

Двойная спираль ДНК.

Драма CBS «CSI: расследование места преступления» обычно привлекает более 20 миллионов зрителей на каждую серию, что делает ее одним из самых успешных на телевидении. Популярность сериала во многом обязана писателям и актерам, которые воплощают в жизнь истории. Но еще один интригующий элемент - это передовые технологии, которые использует криминальная лаборатория Лас-Вегаса, пытаясь раскрыть преступления. Сбор и анализ доказательств ДНК возглавляет список судебно-медицинских инструментов лаборатории, и его повсеместное распространение в шоу, таких как «CSI» и «Cold Case», повысило осведомленность общественности до такой степени, что многие присяжные в реальных залах судебных заседаний ожидают увидеть доказательства ДНК - того требует случай или нет.

Трудно поверить, что доказательства ДНК пришли так быстро. Методы, позволяющие идентифицировать подозреваемого по его уникальному генетическому шаблону, существуют только с 1985 года. Именно тогда Алек Джеффрис и его коллеги в Англии впервые продемонстрировали использование ДНК в уголовном расследовании. С тех пор доказательства ДНК играют все более важную роль в системах уголовного правосудия многих стран. Его использовали для доказательства причастности подозреваемых к преступлениям и для освобождения ошибочно осужденных людей. А в Соединенных Штатах по нему было рассмотрено несколько громких уголовных дел.

В основе доказательств ДНК лежит сама биологическая молекула, которая служит инструкцией и планом для всего в вашем теле (подробнее см. Как работают клетки). Молекула ДНК - это длинная извилистая цепь, известная как двойная спираль. ДНК выглядит довольно сложной, но на самом деле она состоит всего из четырех нуклеотидов:

• Аденин
• Цитозин
• Гуанин
• Тимин

Эти нуклеотиды существуют в виде пар оснований, которые соединяются вместе, как ступеньки лестницы. Аденин и тимин всегда связываются вместе как пара, а цитозин и гуанин связываются вместе как пара. Хотя большая часть ДНК не отличается от человека к человеку, около 3 миллионов пар оснований ДНК (около 0,10 процента всего вашего генома) варьируются от человека к человеку.

В клетках человека ДНК плотно заключена в 23 пары хромосом. Один член каждой хромосомной пары происходит от вашей матери, а другой - от вашего отца. Другими словами, ваша ДНК - это комбинация ДНК вашей матери и вашего отца. Если у вас нет однояйцевых близнецов, ваша ДНК уникальна для вас.

Это то, что делает доказательства ДНК такими ценными для расследований - для кого-то почти невозможно иметь ДНК, идентичную вашей. Но поймать преступника, используя доказательства ДНК, не так просто, как кажется в "CSI", как будет продемонстрировано в этой статье. Наш первый шаг в изучении доказательств ДНК - это место преступления и биологические доказательства, собранные там детективами.

Сбор доказательств ДНК​

На протяжении многих лет отпечатки пальцев были золотым стандартом для установления связи подозреваемых с местом преступления. Сегодня золотой стандарт ДНК доказательства, потому что ДНК может быть собран практически из любого места. Даже преступник в перчатках может невольно оставить следы биологического материала. Это могут быть волосы, слюна, кровь, сперма, кожа, пот, слизь или ушная сера. Все, что требуется, - это несколько клеток, чтобы получить достаточно информации о ДНК, чтобы почти наверняка идентифицировать подозреваемого.
По этой причине сотрудники правоохранительных органов проявляют необычную осторожность на местах преступления. Полицейские и детективы часто работают в тесном сотрудничестве с персоналом лаборатории или специалистами по сбору доказательств, чтобы убедиться, что доказательства не заражены. Это предполагает использование перчаток и одноразовых инструментов, которые можно выбросить после отбора каждой пробы. Собирая доказательства, полицейские стараются не касаться участков, где могут существовать доказательства ДНК. Они также избегают разговоров, чихания и кашля из-за улик или прикосновения к своему лицу, носу или рту.

В следующем списке показаны некоторые общие источники доказательств ДНК:

• Оружие, такое как бейсбольная бита, кочерга или нож, которое может содержать пот, кожу, кровь или другие ткани.
• Шапка или маска, которые могут содержать пот, волосы или перхоть.
• Салфетка для лица или ватный тампон, который может содержать слизь, пот, кровь или ушную серу.
• Зубочистка, окурок, бутылка или почтовая марка, все из которых могут содержать слюну.
• Использованный презерватив, который может содержать сперму, вагинальные или ректальные клетки.
• Постельное белье, которое может содержать пот, волосы, кровь или сперму.
• Ноготь или частичный ноготь, который может содержать соскобленные клетки кожи.

Когда следователи находят улики, они кладут их в бумажный пакет или конверт, а не в полиэтиленовый пакет. Это важно, потому что пластиковые пакеты удерживают влагу, которая может повредить ДНК. Прямой солнечный свет и более теплые условия также могут повредить ДНК, поэтому офицеры стараются хранить биологические материалы при комнатной температуре. Они маркируют пакеты с информацией о том, что это за материал, где он был найден и куда он будет транспортироваться. Это процедуры цепочки поставок , которые обеспечивают юридическую целостность образцов при их переходе от сбора к анализу.
Анализ происходит в судебно-медицинской лаборатории, это тема нашего следующего раздела.

Анализ ДНК: традиционные методы​

С места преступления фрагмент ДНК отправляется в судебно-медицинскую лабораторию. Эти лаборатории довольно сильно различаются как по структуре, так и по типу анализов. Государственные лаборатории часто связаны с правоохранительными органами или окружной прокуратурой, в то время как другие являются независимыми государственными учреждениями. Существуют также частные лаборатории судебной экспертизы, некоторые из которых занимаются только анализом ДНК.
Многие лаборатории имеют возможность проводить испытания ядерной ДНК, которая является копией ДНК, существующей в ядре каждой клетки. Но только несколько лабораторий предлагают более специализированные методы, такие как анализ Y-хромосомы или митохондриальной ДНК. Давайте рассмотрим некоторые из этих техник более подробно.
Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов ( ПДРФ ) был одним из первых судебно-медицинских методов, используемых для анализа ДНК. Он анализирует длину цепей ДНК, которые включают повторяющиеся пары оснований. Эти повторы известны как тандемные повторы с переменным числом (VNTR), потому что они могут повторяться от одного до 30 раз.
ПДРФ-анализ требует, чтобы исследователи растворили ДНК в ферменте, который разрывает цепь в определенных точках. Количество повторов влияет на длину каждой результирующей цепи ДНК. Исследователи сравнивают образцы, сравнивая длины нитей. Для анализа RFLP требуется довольно большой образец ДНК, не загрязненный грязью.
Многие лаборатории заменяют анализ ПДРФА с короткими тандемными повторами ( STR ) анализом . Этот метод предлагает несколько преимуществ, но одним из самых больших является то, что он может начинаться с гораздо меньшего образца ДНК. Ученые усиливают этот небольшой образец с помощью процесса, известного как полимеразная цепная реакция или ПЦР. ПЦР делает копии ДНК во многом так же, как копии самой ДНК в клетке, производя практически любое желаемое количество генетического материала.
После того, как рассматриваемая ДНК была амплифицирована, STR-анализ исследует, как часто пары оснований повторяются в определенных локусах или местах на цепи ДНК. Это могут быть динуклеотидные, тринуклеотидные, тетрануклеотидные или пентануклеотидные повторы, то есть повторения двух, трех, четырех или пяти пар оснований. Исследователи часто ищут тетрануклеотидные или пентануклеотидные повторы в образцах, прошедших ПЦР-амплификацию, поскольку они наиболее точны.
Федеральное бюро расследований (ФБР) выбрало 20 конкретных STR-локусов в качестве стандарта для анализа ДНК. В январе 2017 года это число увеличилось с 13 до 20.

Анализ ДНК: специализированные методы​

Хотя большинство лабораторий используют методы RFLP или STR для анализа ДНК, бывают ситуации, требующие другого подхода. Одна из таких ситуаций - когда генетический материал вносят несколько мужчин, что иногда случается в случаях сексуального насилия. Лучший способ разрешить сложную смесь и точно определить, какие мужчины были вовлечены, - это анализ Y-маркера . Как следует из названия, этот метод исследует несколько генетических маркеров, обнаруженных на Y-хромосоме. Поскольку Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, ДНК на Y-хромосоме может использоваться для идентификации ДНК разных мужчин. Анализ Y-маркера также можно использовать для отслеживания семейных отношений между мужчинами.
Другая ситуация связана с идентификацией старых останков или биологических доказательств отсутствия ядерных клеток, таких как стержни волос, кости и зубы. Для этих материалов нельзя использовать RFLP и STR-тесты, потому что они требуют ДНК, обнаруженной в ядре клетки. В этих случаях исследователи часто используют митохондриальную ДНК (мтДНК) анализ, который использует ДНК из митохондрий клетки. Исследователи обнаружили, что тестирование мтДНК очень полезно при раскрытии нераскрытых дел, которые представляют собой убийства, пропавшие без вести или подозрительные смерти, которые не расследуются активно. В случаях простуды часто есть биологические доказательства в виде крови, сперма и волосы, которые хранились долгое время или хранились неправильно. Отправка этих деградированных образцов на тестирование мтДНК иногда может раскрыть дело и помочь детективам найти преступника.
Относительно новый метод - анализ SNP - также полезен в некоторых случаях, когда в лаборатории судебной экспертизы представлены образцы ДНК с сильно деградировавшими свойствами. Этот метод требует, чтобы ученые проанализировали вариации ДНК, в которых один нуклеотид заменяет другой. Такое генетическое изменение называется однонуклеотидным полиморфизмом или SNP (произносится «снип»). SNP являются отличными маркерами и чаще всего используются для определения предрасположенности человека к определенному заболеванию. Но лаборатории судебной экспертизы иногда обращаются к анализу SNP. Например, судмедэксперты успешно использовали технологию SNP для идентификации нескольких жертв Всемирного торгового центра 11 сентября, для которых другие методы не помогли.
На самом деле анализ образца ДНК - это только первый шаг. Далее мы посмотрим, что происходит после завершения анализа.

Соответствие ДНК​

Доказательства ДНК теперь так же важны, как отпечатки пальцев при осуждении преступников и освобождении невиновных подозреваемых.

Основная цель анализа ДНК - получить визуальное представление о ДНК, оставшейся на месте преступления. «Картинка» ДНК состоит из столбцов темных параллельных полос и эквивалентна отпечатку пальца, снятому с гладкой поверхности. Чтобы идентифицировать владельца образца ДНК, «отпечаток пальца» или профиль ДНК должен быть сопоставлен либо с ДНК подозреваемого, либо с профилем ДНК, хранящимся в базе данных.
Рассмотрим первую ситуацию - когда подозреваемый присутствует. В этом случае следователи берут образец ДНК у подозреваемого, отправляют его в лабораторию и получают профиль ДНК. Затем они сравнивают этот профиль с профилем ДНК, взятым с места преступления. Возможны три результата:

• Включения - если профиль ДНК подозреваемого совпадает с профилем ДНК, взятого с места преступления, то результаты считаются включенными или неисключенными. Другими словами, подозреваемый включен (не может быть исключен) как возможный источник ДНК, обнаруженной в образце.
• Исключения - если профиль ДНК подозреваемого не совпадает с профилем ДНК, взятым с места преступления, то результаты считаются исключением или невключением. Исключения почти всегда исключают подозреваемого как источник ДНК, обнаруженной в образце.
• Неубедительные результаты - результаты могут быть неубедительными по нескольким причинам. Например, загрязненные образцы часто дают неубедительные результаты. Так что делайте очень маленькие или деградированные образцы, в которых может не хватить ДНК для получения полного профиля.

Иногда у следователей есть доказательства ДНК, но нет подозреваемых. В этом случае сотрудники правоохранительных органов могут сравнить ДНК места преступления с профилями, хранящимися в базе данных. Базы данных могут поддерживаться на местном уровне (например, криминалистическая лаборатория шерифа) или на уровне штата. База данных государственного уровня известна как система индекса ДНК штата (SDIS). Он содержит криминалистические профили из местных лабораторий в этом штате, а также криминалистические профили, проанализированные самой государственной лабораторией. Государственная база данных также содержит профили ДНК осужденных. Наконец, профили ДНК из штатов вводятся в Национальную систему индекса ДНК (NDIS).
Чтобы быстро и легко находить совпадения в различных базах данных, ФБР разработало технологическую платформу, известную как комбинированная система индекса ДНК или CODIS . Программное обеспечение CODIS позволяет лабораториям по всей стране обмениваться данными ДНК и сравнивать их. Он также автоматически ищет совпадения. Система проводит еженедельный поиск в базе данных NDIS и, если обнаруживает совпадение, уведомляет лабораторию, которая первоначально представила профиль ДНК. Эти случайные совпадения ДНК с места преступления и национальной базы данных известны как «холодные обращения», и они становятся все более важными. В некоторых штатах за последние 20 лет зарегистрированы тысячи холодных атак, что позволяет связать неизвестных в других случаях подозреваемых с преступлениями.

Использование доказательств ДНК вне зала суда​

Доказательства ДНК могут точно определить, является ли кто-то родителем.

Доказательства ДНК играют ключевую роль в современной системе уголовного правосудия, но те же методы, которые доказывают вину или оправдывают невиновного человека, столь же полезны и за пределами зала суда. Вот несколько примеров:

• Проверка на отцовство и другие дела, в которых властям необходимо доказать, связаны ли люди родственниками или нет - Один из самых печально известных случаев отцовства в последнее время произошел после смерти Анны Николь Смит в 2007 году. Пять разных мужчин заявили, что являются отцом маленькой дочери Смита, Дэнниелинн. . После анализа ДНК Ларри Биркхед оказался отцом ребенка.
• Идентификация Джона или Джейн До. Следователи полиции часто сталкиваются с неприятной задачей - попытаться идентифицировать тело или останки скелетов. ДНК - довольно упругая молекула, и образцы можно легко извлечь из волос или костной ткани. После того, как профиль ДНК создан, его можно сравнить с образцами семей пропавших без вести, чтобы увидеть, можно ли найти совпадение. Военные даже используют профили ДНК вместо старой школы собаки тега. Каждый новобранец должен сдать образцы крови и слюны, и сохраненные образцы впоследствии могут быть использованы в качестве положительного удостоверения личности солдат, погибших при исполнении служебных обязанностей. Профиль полезен даже без совпадения ДНК, позволяющего окончательно идентифицировать тело, поскольку он может дать важные подсказки о жертве, например о его или ее поле и расе.
• Изучение эволюции человеческих популяций. Ученые пытаются использовать образцы, извлеченные из скелетов и живых людей по всему миру, чтобы показать, как ранние человеческие популяции могли мигрировать по земному шару и разнообразиться на множество разных рас. В 1980-х годах ученые из Калифорнийского университета в Беркли с помощью анализа митохондриальной ДНК предположили, что все живые люди связаны с одной женщиной - «Евой», которая жила примерно 150 000 лет назад в Африке. Другие ученые, используя все более чувствительный анализ ДНК, с тех пор подтвердили, что это правда.
• Изучение наследственных заболеваний - Ученые также изучают ДНК- отпечатки пальцев семей, в которых есть члены, унаследовавшие болезни, такие как болезнь Альцгеймера, чтобы попытаться выявить хромосомные различия между людьми, не имеющими заболевания, и теми, у кого оно есть, в надежде, что эти изменения могут быть связаны с заболеть. ДНК-тестирование также может выявить предрасположенность человека к определенным заболеваниям. Некоторые компании, такие как 23andMe, deCODEme и Navigenics, предлагают домашние генетические тесты, которые могут оценить ваш риск сотен заболеваний и признаков, включая рак груди, ревматоидный артрит и диабет 2 типа.
• Ловля браконьеров - биологи из дикой природы теперь обращаются к тестам ДНК, чтобы поймать людей, которые охотятся незаконно. Например, во многих штатах сезон охоты на оленей на государственных землях длится всего два дня. Если официальный представитель дикой природы подозревает, что охотник застрелил оленю после официального закрытия сезона, он может проанализировать ДНК мяса и определить вид и пол животного.
• Уточнение истории - историки обращаются к свидетельствам ДНК, чтобы узнать больше о прошлом. Например, тестирование Y-хромосомы использовалось в 1998 году, чтобы определить, был ли Томас Джефферсон, третий президент Соединенных Штатов, отцом детей от одного из своих рабов или нет. А в мае 2009 года группа историков спросила музей Филадельфии, могут ли они получить доступ к полоске наволочки, запятнанной кровью Авраама Линкольна. Их цель состояла в том, чтобы проанализировать ДНК Линкольна, чтобы узнать, страдает ли он редким генетическим раковым синдромом, называемым множественной эндокринной неоплазией типа 2B, но совет музея в то время не разрешил этот тест.

Ограничения доказательств ДНК​

Доказательства ДНК мощны, но у них есть ограничения. Одно ограничение связано с неправильными представлениями о том, что на самом деле означает совпадение ДНК. Сопоставление ДНК с места преступления с ДНК, взятой у подозреваемого, не является абсолютной гарантией виновности подозреваемого. Вместо этого судебно-медицинские эксперты предпочитают говорить о вероятности. Например, они могут сделать следующее утверждение: вероятность того, что неродственный человек будет иметь тот же профиль ДНК, что и полученный из доказательств, составляет 1/7000. Объедините этот статистический анализ с другими доказательствами, и вы увидите, как прокуроры могут выдвинуть убедительные доводы против подозреваемого.
Фактором, способствующим неправильному представлению общественности, является то, как анализ ДНК изображается в фильмах и на телевидении. Некоторые юристы и судьи жалуются, что на уголовное правосудие влияет так называемый «эффект CSI». Эффект CSI проявляется, когда присяжные требуют тесты ДНК в случаях, когда они не нужны, или слишком сильно полагаются на доказательства ДНК за исключением других вещественных доказательств, взятых на месте преступления.
Еще большее беспокойство вызывают случаи подделки ДНК - случаи, когда преступники подбрасывают поддельные образцы ДНК на месте преступления. В 1992 году канадский врач Джон Шнибергер подложил поддельные доказательства ДНК в собственное тело, чтобы избежать подозрений в деле об изнасиловании. Размещение поддельной ДНК, полученной от кого-то еще, - это только часть проблемы. Ученые израильской компании Nucleix недавно сообщили, что они могут, имея доступ к профилям, хранящимся в одной из баз данных ДНК, изготовить образец ДНК, не получая никакой ткани от этого человека.
Nucleix разработала тест, позволяющий отличить настоящие образцы ДНК от поддельных, с целью продажи теста судебно-медицинским лабораториям. Но принятие этих дополнительных мер предосторожности для обеспечения достоверности результатов только еще больше замедлит загруженные лаборатории. Фактически, незавершенные судебные дела становятся серьезной проблемой. Исследование, проведенное Статистическим управлением юстиции, показало, что более полумиллиона дел отложено в судебно-медицинских лабораториях, а это означает, что преступники и другие насильственные преступники могут ходить по улицам, пока их ДНК-доказательства стоят в очереди в ожидании проверки.
По мере прогресса в тестировании ДНК некоторые из этих проблем могут стать менее серьезными. Но, скорее всего, возникнут другие, непредвиденные проблемы. Далее мы рассмотрим некоторые из этих достижений и их значение.

Проблемы конфиденциальности
Несколько стран, в том числе США и Великобритания, создали тщательно продуманные базы данных с сотнями тысяч уникальных индивидуальных профилей ДНК. Однако эти базы данных также вызывают вопросы о конфиденциальности. ДНК содержит гораздо больше информации о человеке, чем отпечатки пальцев. Например, ДНК человека включает в себя информацию обо всем, от цвета глаз до генетических дефектов. Некоторые люди опасаются, что широкое использование баз данных ДНК может подтолкнуть правительства к дискриминации людей из-за информации, закодированной в их ДНК. Однако в настоящее время не считается, что ДНК, проанализированная программным обеспечением CODIS ФБР, коррелирует с реальными характеристиками человека.

Достижения в области доказательств ДНК​

Ларри Биркхед был одним из по крайней мере трех мужчин, утверждавших, что он отец ребенка Анны Николь Смит, Даниелинн. Результаты ДНК в конечном итоге показали, что Биркхед был биологическим отцом.

В 1985 году ДНК впервые вошла в зал суда в качестве доказательства в суде, но только в 1988 году доказательства ДНК фактически отправили кого-то в тюрьму. Это сложная область судебной медицины, которая во многом полагается на статистические прогнозы. В первых случаях, когда присяжные были поражены множеством доказательств, сильно нагруженных математическими формулами, адвокатам было легко вызвать сомнения в умах присяжных. С тех пор ряд достижений позволил следователям по уголовным делам усовершенствовать применяемые методы и решить юридические проблемы, связанные с дактилоскопией ДНК. Улучшения включают:

• Новые процедуры тестирования - для анализа RFLP требовалось большое количество ДНК относительно высокого качества. Новые процедуры требуют гораздо меньше ДНК и могут быть выполнены быстрее.
• Источник ДНК. Наука разработала гениальные способы извлечения ДНК из источников, которые раньше были слишком трудными или слишком загрязненными для использования. А в некоторых случаях детективы изобретательно используют анализ ДНК для вынесения приговора. Например, детективы в Фениксе, штат Аризона, смогли связать подозреваемого с жертвой убийства, проверив ДНК дерева пало-верде, найденного на месте преступления. На деревьях пало-верде есть стручки, содержащие семена. Некоторые из этих капсул были обнаружены в грузовике подозреваемого. Чтобы доказать, что стручки принадлежат дереву, найденному на месте преступления, а не другому дереву пало-верде, детективы обратились к анализу ДНК. Стручки, найденные в грузовике, соответствовали друг другу - и соответствовали стручкам, взятым с дерева на месте преступления. Это был первый раз, когда отпечаток ДНК растения использовалось в уголовном процессе.
• Расширенные базы данных ДНК - базы данных, управляемые программным обеспечением CODIS, продолжают расширяться. До 2006 года только осужденные преступники должны были вносить свои ДНК-профили в базу данных. Но закон января 2006 года, который был подписан президентом Бушем и профинансирован в 2008 году, расширил сбор образцов ДНК за пределы осужденных, включив в него федеральных арестованных, а также подозреваемых нелегальных иммигрантов или пленников в войне с терроризмом. По оценкам органов юстиции, новые требования к сбору данных позволят ежегодно добавлять в базу данных ДНК еще 1,2 миллиона человек.
• Обучение - Криминалистические лаборатории разработали формальные протоколы работы с доказательствами, снижающие вероятность заражения образцов. В зале суда прокуроры стали более сообразительными при представлении генетических доказательств, и многие штаты разработали особые правила, регулирующие их приемлемость в судебных делах. Подробнее см. Как работает CSI.

Достижения, которые сделали ДНК-доказательства бесценным инструментом в системе уголовного правосудия, также пробудили общественный интерес. Классное изучение ДНК и ее свойств стало более глубоким и широко распространенным во многих школах. И криминальные телесериалы, в которых так много доказательств ДНК, продолжают процветать. Вся эта осведомленность приносит хорошие и плохие новости, но настоящие плохие новости предназначены для преступников, которым будет все труднее покинуть место преступления, не оставив после себя компрометирующего биологического доказательства.