46 - волшебное число!

Carding 4 Carders

Professional
Messages
2,731
Reputation
12
Reaction score
1,302
Points
113
Что касается человеческого тела, 46 (количество людей в нашей первой группе добровольцев) - поистине волшебное число - это общее количество хромосом, которые находятся в каждой человеческой клетке*.

M-FISH karyotype.jpg

46 хромосом в человеческом звонке, расположенные в 23 пары.

Эти 46 хромосом несут генетическую информацию, которая передается от родителей к ребенку по наследству. Именно деталь этого генетического материала - ДНК - делает большинство людей (кроме идентичных братьев и сестер) полностью уникальными.

Общее количество хромосом в организме, таком как животное или растение, важно и различается для разных видов. У некоторых насекомых, например, всего одна или две хромосомы. Между тем, у жирафов - 62, у кур - 78, у мышей - 40, у капусты - 18 и только у клубники - 14. Людей, как и многие другие виды, называют «диплоидами». Это потому, что наши хромосомы существуют в совпадающих парах - одна хромосома каждой пары наследуется от каждого биологического родителя.

Каждая клетка человеческого тела содержит 23 пары таких хромосом; поэтому наше диплоидное число 46, наше «гаплоидное» число 23. Из 23 пар 22 известны как аутосомы. 23-я пара состоит из половых хромосом, называемых хромосомами «X» и «Y». Это пара хромосом, которая отвечает за «связанные с полом» медицинские состояния, которые передаются в некоторых семьях, например гемофилию, поражающую кровь, которая поражает в основном мужчин. У женщин пара X-хромосом, у мужчин - X- и Y-хромосомы.

Strawberry_DNA.jpg

Делаем ДНК из клубники.

Сам термин «хромосома» происходит от греческого языка, обозначающего цвет (цветность) и тело (сома), и возник потому, что ученые заметили, что особые красители окрашивают хромосомы определенным красочным образом.

Отдельная хромосома, слишком маленькая, чтобы ее можно было увидеть невооруженным глазом, состоит из одной молекулы двухцепочечной ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и белка. Эти длинные молекулы ДНК «свернуты» вокруг белков, называемых гистонами. Развернутые и размещенные встык, молекулы ДНК только из одной клетки будут длиной до шести футов, но, будучи упакованными в хромосомы, они могут поместиться в ядре клетки.

Вместе генетический материал, содержащийся в хромосомах человека, образует «геном», при этом определенные участки ДНК называются «генами».

Как упоминалось выше, молекула ДНК имеет форму двойной спирали, похожей по форме на спиралевидную закрученную лестницу. Каждая сторона спирали состоит из сахарно-фосфатного остова с «нуклеотидным основанием», образующим половину ступени. В ДНК четыре нуклеотидных основания - аденин, тимин, цитозин и гуанин, сокращенно A, T, C и G соответственно.

Эти основания помогают сформировать двойную спираль, когда две пары оснований соединяются вместе, причем A связывается только с T, а C - только с G. Это «дополнительное» соединение оснований особенно важно во время деления клетки (процесс, называемый митозом), когда ДНК двойная спираль «расстегивается», и новая цепь ДНК образует две двойные цепи.

Эти основания также важны, потому что они кодируют белки тела. Наборы из трех оснований образуют «кодоны», которые кодируют определенные аминокислоты (строительные блоки белков). Последовательность GGG, например, кодирует аминокислоту «глицин», а последовательность GTC - «валин».

Каждый ген содержит кодирующую информацию для белка или полипептида или последовательности другого типа нуклеиновой кислоты, называемой РНК (рибонуклеиновая кислота). Таким образом, геном человека кодирует все белки в организме. Эти белки могут выполнять разные функции в организме. Например, некоторые белки, такие как кератин, который содержится в волосах и ногтях, являются структурными. Другие белки могут служить ферментами - молекулами, которые помогают определенным химическим реакциям в организме. Еще другие могут играть роль в передаче сообщений от одной клетки к другой (сигнальные молекулы клетки) или в защите людей от болезней (например, антитела).

0ab04358fc70adc70e5058fbbd13.jpg

Флуоресцентное секвенирование ДНК и двойная спираль ДНК.

В 2003 году ученые всего мира объявили о результатах огромных совместных научных усилий - окончательном секвенировании всего генома человека - последовательности примерно из 3 миллиардов пар оснований. Это был научный прорыв огромной важности.

Имена добровольцев, чей геном был секвенирован для проекта генома человека, неизвестны, но вклад этих добровольцев был жизненно важен для успеха проекта; без их участия исследователи не добились бы того прогресса в генетике, которого они сделали. Благодаря этим добровольцам ученые теперь лучше понимают генетическую информацию человека, гены - область исследований, называемую геномикой. В конце концов, дальнейшие геномные исследования должны помочь ученым разработать лучшие диагностические инструменты и методы лечения.

Изучение генетической последовательности разных людей позволяет ученым определить, какие гены отвечают за то, как работают наши клетки, или какие гены связаны с конкретными человеческими особенностями, такими как некоторые заболевания и то, как люди могут реагировать на лекарства. Например, у некоторых людей может быть отклонение в их генетической последовательности, приводящее к определенному заболеванию. Такие состояния называются генетическими нарушениями, примерами которых являются заболевания крови, серповидно-клеточная анемия и талассемия. Другие медицинские состояния, такие как диабет II типа, могут быть связаны с конкретными генами или генетическими последовательностями. Информация о том, у кого они есть, может помочь улучшить и ускорить лечение. Это то, что стоит за East London Genes & Health, и поэтому мы ищем 100 000 добровольцев.

* кроме сперматозоидов и яйцеклеток в яичниках, которые являются «гаплоидными» и имеют 23 хромосомы (23-я хромосома является X в яйцеклетке, а либо X, либо Y в сперматозоиде), а не 46 «диплоидных», как другие клетки.
 
Top